摘要：半年前，他在深圳儿童医院被确诊为戊二酸血症Ⅰ型病。要活下去，11个月大的他就必须服用特殊配方的婴儿奶粉，但是由于国内缺乏购买途径且价格相对昂贵，晓冬的病情不容乐观，而像晓冬这样的患儿，深圳记录在册的已经有90名。

　　母亲怀里的晓冬（化名）像一个瘫软的麻袋，他的脑袋比普通婴儿要大一圈，无法抬起来，他还有嗜睡的毛病。半年前，他在深圳儿童医院被确诊为戊二酸血症Ⅰ型病。要活下去，11个月大的他就必须服用特殊配方的婴儿奶粉，但是由于国内缺乏购买途径且价格相对昂贵，晓冬的病情不容乐观，而像晓冬这样的患儿，深圳记录在册的已经有90名。

　　深圳买不到救命奶粉

　　每一次感冒，对于晓冬都是一场劫难。因为同时会引发酸中毒等多种并发症，每次都仿若在鬼门关口走了一遭。晓冬患有戊二酸血症Ⅰ型病，导致他的抵抗力低下。而母乳和普通牛奶里的氨基酸都会对神经系统造成损害，引起智力和运动能力的低下。他喝的奶粉是一种剔除掉赖氨酸和色氨酸的特殊奶粉，这种原产地为英国的A nam ix奶粉，400克一罐的价格要卖到一千元。普通装的奶粉是900克一罐，即使是食量并不大的婴儿，这个量几乎也撑不够五天。即使这样，这也是不轻易得来的。“深圳各大超市我们都去过了，压根买不到，最后找了一家专门做药品代购的公司帮忙代购，每次预订要半个月才能到货”。

　　高昂的价格无疑雪上加霜，妻子阿蓉已经辞职带孩子，而自己在光明工厂打工的收入亦不过数千元而已，一个月前晓冬就已经改喝小米粥了，小身板愈发的瘦弱，昨天深圳的天气爬上了10℃，他依然还盖厚棉被。深圳市儿童医院遗传代谢科主任陈淑丽说，“米粥的营养价值根本无法与之前的奶粉相提并论，虽然可以续命，但对于治疗并无太大帮助，后面的每一次细菌感染，对他可能都是更致命的危险”。

　　美国可代购但需要处方

　　去年11月，刚出生的男童小勉出现了身体泛黄，肚子莫名胀大的状况，他被确诊为citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症。和晓冬一样，他也需要特殊奶粉。不过需要剔除掉的成分变为酪氨酸、乳糖、半乳糖。医生建议家长罗女士除了治疗之外，给孩子使用特殊配方的奶粉，他在网上找过，美赞臣有针对这种疾病的奶粉，建议罗女士试试。

　　罗女士当即联系了在美国的堂弟，让他帮忙找这种奶粉。堂弟反馈回来的消息是美赞臣的T Y R O S1奶粉是针对citrin新生儿肝内胆汁淤积症的配方奶粉。但这种奶粉在美国是处方奶粉，必须拿着医生的处方到药房购买，否则再多的钱也买不到。罗女士又不得不将小勉的病历资料翻译成英文再传真到美国，由堂弟拜托相熟的医生开了处方，这才顺利弄到了一箱共十罐奶粉。“这种奶粉的价格是22美元一罐，换算成人民币将近140块钱。从美国到深圳，一箱奶粉运费大概是300元人民币。一罐只有454克，一个月大约需要5到6罐这样的奶粉。这样算来，孩子每个月的奶粉钱也上千了”。但罗女士担心的还不只是这个，待到小勉满一岁了，还必须喝美赞成的T Y R O S2奶粉，这种奶粉目前的价格是59.5美元一罐，价格差不多是现在的三倍，加上快递的费用，到时候会是很沉重的家庭负担。

　　希望公益组织批量购买

　　如果不及时治疗，患儿活不到学会走路。陈淑丽透露，目前深圳市的遗传代谢病患儿主要人群是三岁左右的婴童，奶粉是唯一合乎成长需要的食物来源，拿citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症为例，如果饮用普通的奶粉，可能会导致乳糖在肝脏内的严重沉积，引起肝硬化，最后导致死亡。对于患有苯丙酮尿症的患者来说，食用普通的奶粉会严重影响孩子的智力发育。“十年前深圳已经发现了这种病例，但目前深圳只有儿童医院等少数几家医院可以治疗这种疾病，而每年在儿童医院被确诊为遗传代谢病的孩子，差不多有四十例到五十例左右。对于这些孩子的家长来说，目前还无法从国内市场上获取到这种奶粉，只有八仙过海，各显神通”。“以前我曾经在日本学医，日本是采取供给制的，对于遗传代谢病的孩子，政府会专门按照需求供给特殊配方的奶粉。每种患者需要的奶粉不一样，因此是对症下药，而且这种奶粉是免费的，因此不会给患儿的家庭造成太大负担”。

　　陈淑丽表示，对于身患遗传代谢病的孩子来说，3岁是一个门槛，如果能顺利地坚持下去，活下去的希望也会增大。我们也尝试去寻找过国内的奶粉厂商，但除了苯丙酮尿症有相应的特殊奶粉之外，其他病症都必须依赖国外奶粉。但这样做，一是价格高，二是获得难度大。对于孩子的家庭，无疑是一个负担。“这种疾病目前的发病趋势，南方地区比较高发，广东、四川、广西都是相对高发的省份。如果没有厂家愿意生产，也希望能有公益组织愿意牵头批量购买这些奶粉，让患儿家庭的负担能略微减轻一些”。

　　■现状

　　深圳共90名病患记录在册

　　深圳市儿科研究所遗传代谢病研究室助理研究员温鹏强表示，戊二酸血症Ⅰ型病和citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症都属于遗传代谢病，发病率极低，在几千分之一到几十万分之一不等。除了戊二酸血症Ⅰ型病，相对“常见”的代谢病还有甲基丙二酸血症、丙酸血症，苯丙酮尿症和异戊酸血症（IV D）等。患有代谢性疾病的婴童在治疗这种疾病时，除了临床药物对症治疗外，还需限制某类氨基酸的摄入。对于三岁以下的患儿来说，就非常需要使用特殊配方奶粉。特殊配方奶粉主要剔除患者不能代谢的某些氨基酸，不同的代谢病，不能代谢的氨基酸也不一样。

　　温鹏强透露，目前国外特殊配方奶粉品种多样，基本覆盖了大部分常见遗传代谢病。但由于国内缺乏购买途径且价格相对昂贵，相当一部分家庭买不到也买不起，研究室统计在册的患有代谢性疾病的患儿一共有90多名，因为买不到或者买不起这种特殊配方的奶粉，截止到去年12月，已经有2名患儿因为病情加重撒手人寰。“而相当一部分这样的孩子，目前其实也处于绝望的境地”。

　　■希望香港有！

　　香港卫生署昨日回应，目前香港市面上有这种特殊处方奶粉供应，香港市民可以凭儿童医生的处方购买。卫生署会保证这种奶粉的供应，确保患儿利益。

　　■人大代表杨勤

　　少数人的要求也应该被倾听

　　深圳市人大代表杨勤表示，无论是多数人，还是少数人，每个人的生存权都是相同的。我们需要发展重点经济指标，但兼顾各个阶层的需要同样重要。如果连很少的人群利益都无法保护，怎么可能赢得世界的尊重。一个良性的政府，应该让国民得到很好的照顾，尽管这些遗传代谢病患者只是一个很微小的群体，但同样值得为他们的利益而积极努力和探索。如果因为人数少而漠视，就应该检讨有关部门的不作为了。

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