小孩患上了苯丙酮尿症

　　当天，记者在区妇幼保健院看到了这7位小朋友，这些小朋友天真活泼可爱。看上去和正常的小朋友没什么区别。家长带着小孩来区妇幼保健院主要是免费领取一种特制奶粉，这可是这些患儿的主食。田东县的黄女士就是其中一位家长。

　　2009年，黄女士在田东县生下了一个活泼可爱的宝宝，但10个月后，小孩头发黄黄的，尿尿有一股难闻的味道。与别的小孩相比，有点不机灵。她的邻居说：“你家宝宝可能患上了电视上所说的苯丙酮尿症。”黄女士听后十分着急，但是她带着宝宝走访了多家医院也检查不出来。于是她又在网上查找了不少关于苯丙酮尿症的特征，看了许多医学方面的书籍，并请教了许多医生，但还是没有确诊。最后在区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心得到了验证，“宝宝的确患上了苯丙酮尿症。”

　　为什么会这样？

　　患病宝宝吃肉无法代谢

　　“我们的宝宝刚生出来时，也检查出了患有苯丙酮尿症，除了特制奶粉，偶尔可以吃点米糊，鸡鸭肉鸡蛋不能吃，吃了会代谢不了。”来自贺州的一位姓林的家长，一边抱着只有8个月大的宝宝，一边说着。他说，每个月宝宝要喝一箱特制奶粉，每箱约2400克。有时吃完了，还得叫朋友在上海那边买，广西目前没有这样的奶粉卖，一箱特制奶粉120元。“这对于我们农村家庭来说，是一个很大的开支。”林先生沉重地说。

　　苯丙酮尿症是怎样的一种怪病？区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心副主任范歆说，这是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食物中的苯丙氨酸，其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能恢复的损伤。这种病不能吃鸡鸭肉、蛋等高蛋白食物。患儿出生时外表无异常，如果没有被发现给予及时治疗，在生后三个月左右会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻的“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等。由于这种疾病早期症状不典型，不容易被诊断。

　　“这种疾病现在是可以通过治疗改变治好的。越早治疗，对患病宝宝体格和智力发育损伤就越小。只要做到早治疗，大多数患病宝宝的体格和智力发育可以达到正常同龄儿童的水平。” 范歆说，发现越早治疗效果越好。

　　广西有多少人？

　　目前广西已经发现14例

　　范歆告诉记者，自2009年至今，广西发现了14例苯丙酮尿症，它是少数可治性遗传性代谢病之一。这种病主要靠饮食治疗。出生婴儿检查出患上苯丙酮尿症，要喂一种叫“苯丙酮尿症特殊奶粉”，最好一辈子都吃这种奶粉，如果家庭负担不了的，最好坚持吃到小孩青春期。小孩长大成人后，主要以素食为主，少吃肉最好，吃肉可能会影响到智力水平，其本人也难受。

　　范歆说，目前在广西，每年这样的患儿，只有3个名额可以免费来到区妇幼申请领取特制奶粉。